Il faut bien reconnaître que la trisomie reste une angoisse pour les futurs parents, même si le risque est en soi très minime. Il y a toutefois plusieurs façons de dépister le risque de trisomie et deux façons de le diagnostiquer.
Certaines personnes sont immédiatement classées dans la catégorie à risques, et une amniocenthèse leur sera conseillée, d’autres seront rassurées sans avoir à passer par ce prélèvement.
Les personnes à risques :
Certaines personnes sont considérées comme « à risque » pour la trisomie 21 :
Le premier facteur reconnu pour la trisomie 21 a été l’âge de la mère. En effet, plus la grossesse est faite tard, plus il ya de risques de trisomie chez l’enfant. C’est pourquoi toutes les femmes enceintes de plus de 35 ans font partie d’une catégorie à risques.
Il y a bien entendu toutes les personnes dont une personne de leur famille est atteinte de trisomie ou de maladie génétique.
Plusieurs façons de le dépister :
– Les marqueurs sériques : il s’agit d’une évaluation du risque de trisomie par prise de sang. Voir notre article précédent sur le dépistage de la trisomie
– La clarté nucale : la clarté nucale se mesure lors de la première échographie de grossesse. Elle doit obligatoirement être faite entre la 11 ème et la 14ème semaine d’aménorrhée. Associée à l’âge de la mère, et aux antécédents d’anomalies chromosomiques, elle permet de dépister environ 80% des cas de trisomie 21. L’échographe peut aussi regarder si le foetus a des os au niveau du nez, car en cas d’absence, cela peut être aussi un signe de trisomie.
Deux façons de le diagnostiquer :
– L’amniocenthèse : elle consiste à prélever du liquide amniotique afin d’établir le caryotype de l’enfant. (Voir notre article sur l’amniocenthèse)
– la biopsie du trophoblaste : elle consiste à prélever, sous contrôle échographique un morceau du futur placenta du foetus. En effet, au stade où cette biopsie est pratiquée, le placenta n’est pas encore formé et s’appelle trophoblaste. Le prélèvement est effectué en passant par le col de l’utérus ou par voie abdominale. De même que pour l’amniocenthèse, il sera alors possible de déterminer le caryotype de l’enfant. L’avantage de cette formule est qu’elle doit se pratiquer très tôt en début de grossesse (maximum 15 SA) et que les résultats sont obtenus plus rapidement. Cela s’adresse notamment à toutes les personnes dites « à risques » avant même d’avoir effectué la prise de sang des marqueurs sériques : grossesse tardive, antécédents d’anomalies génétiques ou chromosomiques dans la famille, ou si la première échographie a décelé un risque de malformation.
