Le dépistage de la trisomie 21
amelie | 30 avril 2009
Votre médecin, votre gynécologue ou encore la sage-femme qui vous suit vous prescrira une ordonnance pour une prise de sang afin d’effectuer un dépistage de la trisomie 21. Ce dépistage n’est pas obligatoire, vous pouvez refuser de pratiquer cette prise de sang, et lorsque vous l’acceptez, vous devez signer une décharge stipulant que le test n’est pas fiable à 100% et déchargeant ainsi les médecins.
La prise de sang devra s’effectuer dans un laps de temps spécifique, c’est-à-dire entre la 15ème et la 18ème semaine d’aménorrhée. Ce test n’est pas fiable à 100% car il ne s’agit pas d’un dosage spécifique, mais d’une évaluation du taux de risque d’un problème chromosomique ou d’une anomalie du systême nerveux central. Vous aurez donc à la fin des résultats non pas un taux, mais une évaluation de risques portant 1 sur XXX risques.
Comment sont évalués ces risques?
Le dosage se fait sur trois marqueurs sériques:
- l’HCG, qui est la même hormone utilisée pour les tests de grossesse, mais qui si elle est présente à taux trop élevée entre la 15ème et 18ème SA peut révéler une malformation chromosomique, qui est la trisomie 21.
- l’alpha foeto-protéine, sécrétée par le bébé et qui passe dans le sang de la mère. Un taux trop bas d’AFP peut faire supposer à une malformation chromosique, et à l’inverse, un taux trop élevé peut laisser penser à une anomalie du systême nerveux, dont la spina bifida (voir l’article sur l’acide folique).
- l’oestriol, un oestrogène uniquement secrété durant la grossesse, marqueur de la vitalité foetale.
C’est donc grâce à l’association de ces trois marqueurs sériques que pourra être évalué un risque de trisomie 21.
Les résultats
Les résultats sont généralement délivrés dans les trois semaines qui suivent la prise de sang. Seul votre médecin est habilité à vous les communiquer. Le résultat s’exprime donc sous forme de risque. Par exemple, vous avez 1 risque sur 2152 de trisomie 21, ou 1 risque sur 215 de trisomie 21
Sachez qu’en-dessous d’1/250, les médecins conseillent généralement une amniocenthèse, seule façon d’être sûr du risque car l’amniocenthèse définit le caryotype du foetus. Cependant ce sera à vous de faire la demande de cet examen, les médecins ne l’obligeant pas, car il persiste un risque de fausse couche de 1% au cours de cet examen (cf notre article sur l’amniocenthèse).
La remise en cause
Cette prise de sang est de plus en plus remise en cause par la profession, notamment car il s’agit juste d’une évaluation du risque. Aussi certaines femmes pratiquent à la suite de cette prise de sang une amniocenthèse qui n’était pas nécessaire et inversement d’autres personnes ont un taux supérieur au taux dit “à risque” alors que l’enfant présente des malformations chromosomiques.
Cependant, près de 80% des anomalies sont dépistées grâce à cette prise de sang.
